Osteoporoza stanowi najczęstszą chorobę systemową kości.  Oprócz szeregu chorób metabolicznych i zmian hormonalnych, jak również wpływów środowiskowych (np.: przyjmowanie leków) oraz czynników indywidualnych (np.: nawyków i zwyczajów żywieniowych) znaczny wpływ na powstawanie osteoporozy mają również czynniki genetyczne. Badanie predyspozycji genetycznych do osteoporozy w odpowiednim czasie umożliwia ustalenie zagrożenia wystąpienia tej choroby oraz zapobieganie ubytkowi masy kostnej.

W celu ustalenia predyspozycji genetycznych do osteoporozy zalecamy wykonanie badania molekularno-biologicznego genu Col1A1 (Test OstGen Profil). W przypadku klinicznego podejrzenia istnieje również możliwość przeprowadzenia badania molekularno-genetycznego na nietolerancję laktozy. Możliwe jest również przeprowadzenie badania na oba warianty genetyczne w genie kodującym receptor witaminy D.

Objawy kliniczne i zachorowalność

Przez całe życie człowieka jego szkielet ulega ciągłym przemianom (proces remodelingu) w wyniku złożonego współdziałania osteoblastów i osteoklastów. Po zakończeniu procesu wzrostu oraz okresu dojrzewania płciowego masa kostna osiąga swój szczyt. Po 35 roku życia u obu płci ulega ona stopniowemu obniżeniu o ok. 0,5% rocznie. W wyniku osteoporozy dochodzi do szybkiego spadku masy kostnej oraz do zmian w mikroarchitekturze tkanki kostnej. Skutkiem jest deformacja szkieletu (garb, obniżenie wzrostu) i zwiększona łamliwość kości.

Około 80% osób dotkniętych osteoporozą to kobiety po menopauzie. U około 30% z nich występują objawy kliniczne. Od ok. 70 roku życia często występuje osteoporoza starcza, którą dotknięte są zarówno kobiety, jak i mężczyźni w stosunku 1:2.

Znaczenie wczesnego rozpoznania

Uwarunkowania genetyczne mają wpływ na czas wystąpienia oraz stopień ciężkości choroby. Ponieważ obecnie nie ma żadnej odpowiedniej terapii i istnieje jedynie możliwość stabilizacji kości za pomocą leczenia farmakologicznego, wczesne rozpoznanie predyspozycji ma ogromne znaczenie dla zastosowania środków zapobiegawczych. Pozwala ono na obniżenie zagrożenia wystąpienia osteoporozy poprzez unikanie innych czynników ryzyka przez dłuższy okres czasu oraz wczesne podjęcie interwencji profilaktycznej. Do tej pory w kilku genach mających wpływ na metabolizm kości wykryte zostały wariancje genetyczne mające ścisły związek ze zmniejszoną gęstością kości lub zwiększonym ryzykiem wystąpienia złamań.

Kolagen 1A1

Gen dla kolagenu 1A1 (COL1A1) koduje kolagen typu 1 – podstawową proteinę wchodząca w skład kości. Jeden z wariantów genu COL1A1 jest związany z niską gęstością oraz łamliwością kości. Taką konstelację genetyczną posiada około 3% Europejczyków. Zgodnie z obecnym stanem wiedzy gen COL1A1 stanowi najpewniejszy wskaźnik dla stwierdzenia dziedzicznych predyspozycji do zachorowania na osteoporozę.

Pierwotna nietolerancja laktozy

Ze względu na częste rezygnowanie z mleka oraz zmniejszoną dostępność biologiczną wapnia genetycznie uwarunkowany niedobór laktazy ma znaczny wpływ na gęstość kości oraz ryzyko wystąpienia złamań. Genetyczne ustalenie defektu enzymu pozwala na wczesne przestawienie planu żywieniowego na produkty mleczne niezawierające laktozy i jednocześnie pomaga zapobiec długotrwałemu niedoborowi wapnia.