Diagnostyka genetyczna nietolerancji laktozy
Badanie genetyczne to prosta alternatywa niestanowiąca obciążenia dla pacjenta.Test genetyczny umożliwia rozróżnienie między pierwotną i wtórną nietolerancją laktozy. Za pomocą oceny genotypu LCT 13910 można jednoznacznie stwierdzić genetyczne predyspozycje do nietolerancji laktozy.
Najnowsze badania naukowe pokazały, że niemal25% niemieckiego społeczeństwa w ciągu swojego życia nabywa nietolerancję laktozy, czyli nietolerancję mleka i innych produktów mlecznych. Predyspozycje do tego mają osoby posiadające niekorzystną konstelację genetyczną, jeśli chodzi o trawienie laktozy.
Co to jest nietolerancja laktozy?
Zawarty w pożywieniu disacharyd, a mianowicie cukier mlekowy (laktoza), zazwyczaj ulega rozkładowi w jelicie cienkim. Wytwarzany w jelicie enzym laktazy rozkłada molekuły laktozy na glukozę i galaktozę. Wyłącznie te monosacharydy mogą efektywnie zostać wchłonięte przez ścianę jelita cienkiego. W przypadku niedoboru enzymu laktazy molekuły laktozy pozostają niestrawione inie mogą zostać wchłonięte. Następnie laktoza dostaje się do jelita grubego w formie nierozłożonej, gdzie pod wpływem bakterii jelitowych ulega fermentacji(patrz ilustracja 1).
Objawy
Produkty fermentacji bakteryjnej niestrawionych molekuł laktozy (dwutlenek węgla,krótkołańcuchowe kwasy tłuszczowe, wodór i metan) wywołują objawy, takie jak uczucie sytości, nadmierne oddawanie gazów, wzdęcia i kurczowe bóle brzucha.Ponadto pozostałe disacharydy mają działanie osmotyczne i w niektórych przypadkach mogą spowodować wystąpienie biegunki. Zmniejszona resorpcja glukozy w jelicie cienkim może natomiast prowadzić do tymczasowej hipoglikemiii tym samym wywołać uczucie zmęczenia. Zasadniczo stopień nasilenia objawów jest bardzo zróżnicowany.
Dalsze badania wykazały, że ok. 75% osób cierpiących na nietolerancję laktozy jednocześnie wykazuje nietolerancję fruktozy. W przypadku jednoczesnego występowania obu rodzajów nietolerancji dochodzi do znacznego nasilenia wymienionych objawów.
Nietolerancja laktozy to najczęstsza forma genetycznie uwarunkowanego niedoboru enzymu.
Zgodnie z najnowszymi badaniami w samych Niemczech 12 milionów osób dotkniętych jest nietolerancją laktozy. U tych osób od drugiego roku życia systematycznie spada poziom laktazy i tym samym zdolność rozkładania cukru mlekowego. Ten rodzaj nietolerancji laktozy, określany jako nietolerancja pierwotna typu dorosłego,ma podstawy genetyczne: na zewnątrz genu laktazy (LCT) w pozycji 13910 następuje polimorfizm T/C determinujący ilość wytwarzanej laktazy. Za pomocą testu genetycznego możliwe jest jednoznaczne stwierdzenie predyspozycji genetycznej do pierwotnej nietolerancji laktozy typu dorosłego, w odróżnieniu od wtórnej nietolerancji laktozy. W przypadku nietolerancji wtórnej,występującej zwykle w późniejszym wieku na skutek innej choroby (np.: choroby Leśniewskiego-Crohna lub celiakii), niedobór laktazy ma charakter przejściowy i mija po regeneracji błony śluzowej jelita.
Diagnostyka
Do tej pory test tolerancji laktozy oraz wodorowy test oddechowy (WTO) uważane były za standardowe badania w celu stwierdzenia nietolerancji laktozy. Badanie genetyczne to prosta alternatywa w zakresie diagnostyki laboratoryjnej nie stanowiącą obciążenia dla pacjenta. Czas pobrania próbki oraz inne choroby towarzyszące nie mają wpływu na wynik testu, a ekspozycja pacjenta na laktozę nie jest konieczna. Ponadto możliwe jest rozróżnienie między pierwotną i wtórną nietolerancją laktozy. Dlatego też badanie genetyczne wskazane jest również w przypadku pozytywnego wyniku testu tolerancji laktozy w celu wyjaśnienia, z jaką postacią nietolerancji laktozy mamy do czynienia: nietolerancja utrzymująca się przez okres całego życia czy też nietolerancja odwracalna,której przyczyny należy wyjaśnić.
Za pomocą oceny genotypu LCT 13910 można jednoznacznie stwierdzić genetyczne predyspozycje do nietolerancji laktozy:
|
Genotyp C/C: |
stwierdzone uwarunkowania genetyczne dopierwotnej nietolerancji laktozy |
|---|---|
|
Genotyp T/C: |
rzadko pierwotny niedobór laktazy, częstokompensowany; objawy kliniczne zazwyczaj łagodne |
|
Genotyp T/T: |
brak predyspozycji genetycznych do nietolerancjilaktozy |
W przypadku klinicznie jednoznacznej nietolerancji mleka test genetyczny potwierdza słuszność zastosowania diety bezlaktozowej. Alternatywnie przy spożyciu produktów zawierających laktozę pacjent może przyjmować preparat laktazy. U osób stosujących dietę niezawierającą produktów mlecznych wskazana jest kontrola poziomu wapnia. Jeśli wynik badania genetycznego jest negatywny (T/T), konieczne jest poszukiwanie dalszych przyczyn nietolerancji laktozy w procesie diagnostyki różnicowej. Inne możliwe przyczyny to:
- alergia na mleko i produkty mleczne
- alergia na inne produkty spożywcze
- niedobór diaminooksydazy – enzymu uczestniczącego w metabolizmie histaminy
- nieswoiste zapalenie jelit
Wskazania do wykonania badania:
- podejrzenie nietolerancji laktozy
- wzdęcia, biegunka, skurcz jelit, mdłości, wymioty, zasłabnięcia orazbóle głowy po spożyciu produktów zawierających laktozę
- diagnostyka różnicowa wtórnej (celiakia, choroba Leśniewskiego-Crohna,wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zespół krótkiego jelita) i pierwotnej nietolerancji laktozy
- zespół jelita wrażliwego
- niewyjaśniona hipoglikemia
Materiał badawczy
2 ml krwi (EDTA lub cytrynian / wymaz z wewn. błony śluzowej policzka
Przykłady produktów spożywczych zawierających laktozę
- wszystkie rodzaje mleka pochodzenia zwierzęcego (mleko świeże, mleko UHT, również gotowane)
- produkty mleczne i serwatka
- wędliny w opakowaniach
- ser biały i chudy twaróg
- zupy i sosy w proszku
- bułka tarta
- pieczywo,ciasta i torty
- lody i czekolada
- ketchup,musztarda i majonez
- słodzik
- leki
- margaryna
Twaróg o wysokiej zawartości tłuszczu, maślanka, masło i jogurt z reguły zawierają bardzo małą ilość cukru mlekowego i w związku z tym są zazwyczaj dobrze tolerowane przez pacjentów. Również spożycie sera twardego, jak np. emmentaler,nie powoduje żadnych dolegliwości (im bardziej dojrzały ser, tym niższa zawartość laktozy).
Literatura
LedochowskiM., Bair H. & Fuchs D. Laktoseintoleranz. J Ernährungsmed 2003; 5(1): 7-1
