Specjalistyczne testy genetyczne zostały podzielone w poszczególne grupy tematyczne. Po kliknięciu w nazwę grupy zapoznają się Państwo z szczegółową listą dostępnych testów.

Szczegółowe informacje na temat testów, cen, rodzaju i ilości materiału do badania - udzielamy w trakcie indywidualnych konsultacji. Prosimy o bezpośredni kontakt pod numerem telefonu (22) 867 23 75 wew. 27 lub Ten adres e-mail jest ukrywany przed spamerami, włącz obsługę JavaScript w przeglądarce, by go zobaczyć

Opis wybranych jednostek chorobowych uwarunkowanych mutacjami DNA znajduje się poniżej: choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, choroby serca, rak prostaty, rodzinna polipowatość gruczolakowata, dziedziczny rak jelita grubego, rak żołądka, białaczka, zespół Nijmegen, celiakia, hemofilia, osteoporoza, choroba Leśniowskiego-Crohna. 

Specjalistyczne testy genetyczne: 

• Testy molekularne (podział ze względu na chorobę)
• Testy molekularne (podział ze względu na gen)
• Badanie liczby kopii
• Panele badań
• Testy genetyczne z zastosowaniem mikromacierzy
• Badanie mitochondrialnego DNA
• Testy molekularne dla wykrycia białaczki i chłoniaka
• Testy z tkanek nowotworowych
• Badanie predyspozycji do chorób genetycznych
• Test disomii jednorodzicielskiej (UPD)
• Testy farmakogenetyczne
• Analiza chromosomów i QF-PCR (ilościowy, fluorescencyjny PCR)
• Analiza FISH
• Tesy diagnostyczne na indywidualne zamówienie klienta
• Testy typowania HLA
• Badanie surowicy matczynej w celu diagnozy zespołu Downa
• Test na ustalenie ojcostwa – badanie nie protokolarne
• Test na ustalenie ojcostwa – badanie protokolarne
• Badanie zygotyczności bliźniąt
  

Opis jednostek chorobowych 

CHOROBA ALZHEIMERA – Choroba ta jest najczęstszą przyczyną demencji u osób starszych, cierpi na nią 24 miliony ludzi na całym Świecie. Jest to postępująca, neurodegeneracyjna, śmiertelna choroba na którą nie ma obecnie lekarstwa. W swojej najczęstszej formie występuje u osób po 65 roku życia (formy choroby o wcześniejszym początku są rzadsze ale również występują). Zazwyczaj objawy zaczynają się pojawiać wiele lat wcześniej przed zdiagnozowaniem choroby. We wczesnej fazie choroby występują krótkotrwałe zaniki pamięci, prowadzi to do zakłopotania, gniewu, zmian nastroju. Pojawiają się kłopoty z mówieniem, długotrwałe zaniki pamięci i spadek poczucia wartości chorego. W końcowej fazie przed śmiercią chory traci sprawność fizyczną. Objawy choroby dla wszystkich chorych są wspólne jednak każdy odczuwa je w indywidualny sposób. Choroba trwa od 5 do 25 lat.

APP – Stwierdzono że rodzinna choroba Alzheimer’a-1 (AD1) jest powodowana poprzez mutacje w genie kodującym białkowy prekursor amyloidu (APP) na chromosomie 21q.

Duplikacja w genie app jest skojarzona pojawieniem się choroby we wczesnym wieku.

PSEN1 – (PRESENILINA 1, PS1) – wykazano że wczesny początek rodzinnej choroby Alzheimer’a-3 jest spowodowany mutacją w genie kodującym presyniline 1. Choroba rozwija się już w wieku 40 lat

PSEN2 – (PRESENILINA 2, PS2) – wykazano że choroba Alzheimer’a-4 jest spowodowana mutacją w genie kodującym presenilinę 2. Choroba ta rozwija się w wieku od 45 do 65 lat.

MTND1 -  (Kompleks I) 7 mitochondrialnych cząsteczek DNA (mtDNA) koduje podjednostki MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6.

APOE (APOLIPOPROTEINA E) – różne allele APOE są związane z różnym ryzykiem zachorowania na chorobę Alzheimer’a. U homozygot E4/E4 rozwój choroby możliwy jest w wieku 60 lat. Heterozygoty E3/E4 są powiązane z późniejszym wystąpieniem choroby (70 lat). Dane wskazują, że obecność allelu E2 chroni przed wystąpieniem tej choroby.

 
CHOROBY SERCA - mutacja w genie kodującym angiotensynę I (AGT) jest odpowiedzialna za duże ryzyko wystąpienia nadciśnienia. Również mutacje w tym genie dwukrotnie zwiększają ryzyko wystąpienia choroby wieńcowej serca.

RAK PROSTATY – Jest chorobą nowotworową, w której nowotwór powstaje w gruczole prostaty będącym elementem układu rozrodczego u mężczyzn. Dzieje się tak w sytuacji gdy w komórkach prostaty pojawiają się mutacje w wyniku których komórki te zaczynają się dzielić bez żadnej kontroli. Komórki te mogą rozprzestrzeniać się po całym organizmie, zwłaszcza wędrują do kości i węzłów chłonnych. Nowotwór ten może być przyczyną bólu, trudności w oddawaniu moczu, problemów z erekcją oraz innych objawów.

Podłoże genetyczne związane jest z rozwojem tego rodzaju nowotworu. Mężczyźni, którzy w swojej rodzinie mają braci lub ojca cierpiącego na tą chorobę mają dwa razy większe ryzyko na zachorowanie na raka prostaty od mężczyzn, u których w rodzinie nie wystąpiła ta choroba. Genetyczne czynniki ryzyka w dużym stopniu ulegają dziedziczeniu. Choroba ta nie jest wynikiem pojedynczej mutacji w jednym genie, dowiedziono że w jej rozwój jest wieloczynnikowy. Takie geny jak BRCA1 i BRCA2, w których mutacje są odpowiedzialne za rozwój raka jajnika i piersi u kobiet mają również związek z powstaniem raka prostaty u mężczyzn.

RODZINNA POLIPOWATOŚĆ GRUCZOLAKOWATA – Jest to dziedziczne schorzenie w przebiegu którego powstaje wiele polipów głownie z tkanki nabłonkowej w jelicie grubym. Jeżeli nie są one leczone mogą transformować w nowotwór jelita grubego. Choroba ta jest powodowana mutacjami w genach APC i MUTYH.

DZIEDZICZNY RAK JELITA GRUBEGO NIE ZWIĄZANY Z POLIPOWATOŚCIĄ (Zespół Lyncha) – Choroba ta związana jest z rozwinięciem się nowotworu w okrężnicy, odbytnicy i wyrostku robaczkowym. Pod względem liczby przypadków jest to trzecia najczęściej występująca choroba nowotworowa a druga pod względem liczby zgonów powodowanych przez choroby nowotworowe w Świecie Zachodnim. Rak odbytu jest przyczyną 655000 zgonów rocznie na całym Świecie. Wiele raków odbytnicy bierze swój początek z  polipów gruczolakowatych w okrężnicy.

Choroba ta ma związek z mutacjami w genach kodujących system naprawy DNA (MLH1, MLH2 i MLH6).

BIAŁACZKA – Jest nowotworem krwi lub szpiku kostnego i charakteryzuje się zbyt dużą proliferacją komórek krwi zwłaszcza białych ciałek (leukocytów). Białaczka, podobnie jak inne nowotwory bierze swój początek od mutacji somatycznych w DNA powodujących zakłócenie procesu regulacji cyklu komórkowego co powoduje niekontrolowane namnażanie się komórek. Mutacje te mogą pojawiać się spontanicznie lub być wynikiem ekspozycji na promieniowanie jonizujące lub substancje rakotwórcze.

Kilka mutacji i instercji w genie KRAS2 jest skojarzonych z białaczką.Y

ZESPÓŁ NIJMEGEN – Schorzenie to dotyczy głownie osób pochodzenia zachodniosłowiańskiego a najwięcej przypadków odnotowuje się w Polsce. Choroba ta cechuje się niskorosłością i opóźnionym rozwojem wewnątrzmacicznym. Cechami charakterystycznymi są mikrocefalia, pochyłe czoło, mikrognacja, zadarty w górę nos, dysmorficzne małżowiny uszne, wodonercze, niedrożny odbyt oraz pierwotna niedoczynność jajników. Na skórze obserwowane jest postępujące z wiekiem bielactwo.

Choroba ta związana jest z występowaniem mutacji w genie NBS1 kodującym białko fibrynę. Bierze ono udział w naprawie dwuniciowego DNA (dsDNA). Defekt ten prowadzi do spontanicznych złamań chromosomów czego efektem jest powstawanie takich nowotworów jak chłoniak, glejak, rdzeniak, mięśniakomięsak.

CELIAKIA – Jest to schorzenie związane z problemami z trawieniem i wchłanianiem jelitowym powstałe w wyniku nietolerancji na gluten zawarty w zbożach. Choroba ta może rozwinąć się w każdym wieku, najczęściej jednak jej początki obserwowane są we wczesnym dzieciństwie lub po 50 roku życia. Szacuje się że nietolerancja glutenu występuje u 1% populacji przy możliwym dużym niedoszacowaniu. Wyróżnia się 3 postacie kliniczne tej choroby. Postać klasyczna z bólami brzucha, wzdęciami, biegunką. Postać niema cechuje się zmianami w błonie śluzowej jelita bez objawów klinicznych. Postać ukryta w której występują przeciwciała IgA EMA bez zmian w jelicie.

O rozwoju choroby decyduje między innymi czynnik genetyczny. Podatność na tę chorobę związana jest z allelem HLA-DQ, region ten oznacza się jako CELIAC1. Region CELIAC3 jest związany z genem CTLA4, region CELIAC4  z genem MYO9B. Genetyczne czynniki ryzyka dla tej choroby zostały również zmapowane na chromosomie 5q31-q33 (CELIAC2) i  15q11-q13 (CELIAC5). Region CELIAC6 na chromosomie 4q27 jest związany z genami KIAA1109, TENR, IL2 i IL21.

HEMOFILIA – jest to choroba z grupy skaz krwotocznych, której objawy wynikają z braku niektórych czynników krzepnięcia. Hemofilia A jest najczęstszą odmianą tej choroby i wynika z braku czynnika krzepliwości VIII i jest spowodowana mutacją w locus Xq28.  Hemofilia typu B jest drugą pod względem częstości występowania odmianą tej choroby i jest spowodowana brakiem IX czynnika krzepliwości spowodowanym mutacją w locus Xq27.1-q27.2. Hemofilia typu A jest 4 do 8 razy częstsza od hemofilii typu B.

CHOROBA PARKINSONA – Jest to zwyrodnieniowa choroba ośrodkowego układu nerwowego. Jest samoistna i powoli postępująca. W pierwszym etapie choroby pojawia się spowolnienie i niezgrabność ruchów. Obserwowane są kłopoty z pisaniem, zmiana postawy ciała na pochyloną, poruszanie się drobnymi krokami. Spowolnieniu ulegają procesy psychiczne. Chorzy zaczynają mieć problemy z najprostszymi czynnościami.

Skojarzono wiele mutacji odpowiedzialnych za rozwój choroby Parkinsona.

Genetyczne formy choroby Parkinsona:

• PARK1 – forma ta jest powodowana przez mutację w genie SNCA

• PARK2 – odmiana powstała w wyniku mutacji w genie kodującym białko parking. Przypuszcza się że mutacja może być jedną z najczęstszych mutacji powodujących tą chorobę. W badaniach populacyjnych wykazano, że u osób u których stwierdzono tą chorobę przed 40 rokiem życia 18% chorych posiadało mutację w tym genie.

• PARK3 – mutacja opisana tylko w przypadku kilku pokrewieństw

• PARK4 – prawdopodobnie powodowana przez potrojenie liczby kopii genu SNCA

• PARK5 – odmiana powodowa przez mutację w genie UCHL1

• PARK6 – forma powodowana mutacją w genie PINK1

• PARK7 – odmiana powodowana mutacją w genie DJ-1

• PARK8 - forma choroby powodowana przez mutację w genie LRRK2 kodującym białko dardarinę. Najczęstszą mutacją w tym genie jest mutacja G2019S. Uznaje się ją za najczęstszą znaną genetyczną przyczynę tej choroby.

• PARK9 – odmiana ta jest powodowana przez mutację w genieATP13A2 i znana jest również jako zespół Kufor-Rakeb.

• PARK13 – odmiana powodowana mutacją w genie HTRA2

OSTEOPOROZA – Choroba kości prowadząca do zwiększonej podatności na złamania. W osteoporozie gęstość mineralna kości (BMD) jest obniżona, mikroarchitektura tkanki kostnej zakłócona a ilość i różnorodność białek nie kolagenowych zmieniona. Choroba ta najczęściej występuje u kobiet po menopauzie, ale może rozwinąć się również u starszych mężczyzn. Powodem jej rozwoju mogą być zaburzenia gospodarki hormonalnej, przewlekłe choroby, i długotrwałe leczenie glukokortykoidami. Duża podatność na złamania znacząco wpływa na średnią długość życia i jego jakość.

Jest wiele czynników mogących powodować rozwój tej choroby. Osoby, u których w rodzinie występowały przypadki osteoporozy są w grupie podwyższonego ryzyka ponieważ  współczynnik odziedziczalności wynosi od 25 do 80%. Opisano przynajmniej 30 genów, w których mutacje są kojarzone z powstaniem osteoporozy. Mutacje w genach COL1A1 i VDR są najczęściej obserwowane przy tej chorobie.

CHOROBA LEŚNIOWSKIEGO-CROHNA – Choroba zaliczana do nieswoistych zapaleń jelita (IBD). Jest to przewlekły nieswoisty proces zapalny ściany przewodu pokarmowego. Najczęściej obserwowany jest w końcowym odcinku jelita cienkiego i początkowym jelita grubego. Zmiany wywołane tą chorobą mają charakter ogniskowy. Początek choroby przypada na 2 lub 3 dekadę życia, palenie tytoniu jest czynnikiem zwiększającym ryzyko i pogarszającym przebieg choroby. Pacjenci z tą chorobą mają 20-krotnie większe szanse na zachorowanie na nowotwór jelita grubego w stosunku do populacji ogólnej. Uważa się że czynnikiem predysponującym do tej choroby jest poszerzanie połączeń ścisłych pomiędzy enterocytami na skutek mutacji w DNA. Najczęstsze objawy choroby to przewlekła biegunka, bóle brzucha, niedrożność jelit, guzowaty opór w jamie brzusznej oraz zmiany około odbytnicze.

Mutacja w genie CARD15 (NOD2) jest skojarzona z podatnością na wystąpienie tej choroby.

RAK ŻOŁĄDKA -  nowotwór ten może się rozwinąć w każdej części żołądka i może rozprzestrzeniać się w obrębie żołądka jak i innych organów, szczególnie przełyk i jelito cienkie. Zmiany strukturalne w E-kadherynie zostały skojarzone z predyspozycją do wystąpienia tej choroby.