Diagnostyka trombofilii

Testy genetyczne na obecność mutacji G20210A genu protrombiny (czynnika II), mutacji genu czynnika V (mutacja Leiden) oraz mutacji genu MTHFR.

Trombofilia to choroba charakteryzująca się zwiększoną skłonnością do trombozy żylnej i/lub tętniczej. Tromboza powstaje na skutek kompleksowego współdziałania ogólnych i szczególnych czynników ryzyka. Ogólne czynniki ryzyka to wiek powyżej 40 lat, nadwaga, palenie tytoniu, brak ruchu, żylaki, przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych, zaburzenia metabolizmu tłuszczowego, loty długodystansowe, dłuższe zabiegi elektywne, nowotwory oraz zmiany hemodynamiczne w czasie ciąży. Szczególne czynniki ryzyka to wrodzone i/lub nabyte zaburzenia osoczowego układu homeostazy. Skazy krwotoczne płytkowe (zaburzenia funkcji płytek krwi) są przedmiotem innej broszury informacyjnej.


Stopień diagnostyczny Parametr

Stopień I

AT III, aktywność białka C i S, czynnik II mutacja genu protrombiny, antykoagulant toczniowy, przeciwciała (antyfosfolipidowe) kardiolipinowe (lgG, lgM),β2 glikoproteina I AK, czas kaolinowo-kefalinowy (aPTT), czas potrombinowy, fibrynogen, liczba płytek krwi, homocysteina, lipoproteiny (a), czynnik VIII:c

Stopień II

W przypadku patologicznej oporności na aktywne białko C

Stwierdzenie mutacji genu czynnika V

W przypadku aktywności AT III, białka C oraz S

Zbiorczy pomiar AT III, białka C, białka S oraz białka S w formie wolnej

Jeśli antykoagulant toczniowy i/lub przeciwciała kardiolipinowe i/lub β2 glikoproteina I są pozytywne

Kontrola po sześciu tygodniach, w przypadku potwierdzenia:
β2 glikoproteina AK

W przypadku hiperhomocysteinemii

Hormon tyreotropowy TSH, wolna tyroksyna fT4, wydolność nerek, witamina B12, kwas foliowy, witamina B6, stwierdzenie mutacji genu reduktazy metyleno- tetrahydrofolianu MTHFR

Dodatkowo

Plazminogen, inhabitor tkankowego aktywatora plazminogenu (PAI), aktywność czynnika IX, aktywność czynnika XI, stwierdzenie mutacji PAI, mutacja czynnika XIII (czynnik ochronny)

Stopień III

Po wystąpieniu objawów trombozy oraz w przypadku stwierdzenia markerów trombofilii należy zwrócić się do laboratorium w celu ustalenia dalszego postępowania diagnostycznego.

Legionella

System do detekcji bakterii z rodzaju Legionella oparty na najnowocześniejszej metodzie Real-Time PCR.

Zobacz także

Copyright © 2009 Nucleagena Sp. z o.o. Wszelkie prawa zastrzeżone

Projekt i realizacja Codivate