Celiakia jest rzadko rozpoznawana. Przede wszystkim tak ważna dla procesu leczenia jest wczesna diagnoza choroby w postaci ukrytej, gdy objawy są jeszcze dość łagodne.

Celiakia (choroba trzewna) cechuje się utrzymującą się przez okres całego życia nadwrażliwością na gluten zawarty w wielu zbożach (pszenica, żyto, jęczmień, itp.). Występuje ona głównie u osób posiadających predyspozycje genetyczne. Celiakia nie jest alergią, lecz chorobą autoimmunologiczną, w przypadku której transglutaminaza tkankowa jelita cienkiego w połączeniu z gliadyną przyjmowaną z pożywieniem stanowi główny autoantygen. Ponieważ jedynie określone antygeny HLA powodują powstawanie wiązań między gliadyną a autoantygenem oraz ich prezentację, to przede wszystkim osoby z tymi antygenami cierpią na chorobę trzewną. W wyniku uwarunkowań genetycznych choroba ta jest często dziedziczona.

U osób cierpiących na chorobę trzewną dochodzi do przewlekłego zapalenia błony śluzowej jelita cienkiego, zaniku kosmków jelitowych oraz przerostu krypt. W Europie liczba zachorowań jest dość wysoka i wynosi 1:200-500. Kobiety są częściej dotknięte niż mężczyźni.

Celiakia to jedna z chorób o najsilniejszej asocjacji z antygenami HLA

U niemal wszystkich cierpiących na celiakię (99%) stwierdza się antygeny HLA DQ2,DQ8 lub DQ7. Dowiedziono, że tylko te antygeny są odpowiedzialne za prezentację peptydów gliadyny. U osób, u których występują właśnie te allele HLA,ryzyko zachorowania na chorobę trzewną wzrasta ok. 40-krotnie. Z tego wynika,że u osób nieposiadających jednego z wyżej wymienionych alleli zachorowanie na celiakię jest prawie niemożliwe. Dlatego też badanie na obecność tych alleli jest szczególnie ważne w celu wykluczenia u pacjenta choroby trzewnej.
Jednak fakt, że ok. 25% populacji europejskiej posiada wymienione allele, lecz nie wszyscy z nich cierpią na tę chorobę, świadczy o tym, że dodatkowe znaczenie mają dalsze, do tej pory nieznane czynniki ryzyka

Obraz kliniczny

Celiakia jest jedną z najczęstszych chorób żołądkowo-jelitowych. Przebieg choroby może być bezobjawowy, łagodny lub ciężki. Pacjenci z objawami stanowią jedynie tzw.wierzchołek góry lodowej. Oprócz najczęstszych objawów, takich jak wzdęcia,biegunka oraz spadek masy ciała u dzieci oraz zespół jelita drażliwego i ciągłe zmęczenie u dorosłych, u chorych na celiakię mogą wystąpić również następujące symptomy:

• opóźnione dojrzewanie płciowe
• zahamowanie wzrostu
• niedobór żelaza i kwasu foliowego
• hipokalcemia
• osteoporoza
• nawracające aftowe zapalenie jamy ustnej
• hipoplazja szkliwa zębowego
• krzywica
• trombocytopenia(małopłytkowość)
• obrzęki
• schorzenie stawów
• bezpłodność u kobiet, nawykowe poronienia
  

Grupy ryzyka – choroby powiązane z celiakią

U chorych na celiakię określone choroby, szczególnie o podłożu autoimmunologicznym,występują niemal 10-krotnie częściej niż w populacji ogólnej. Przy jednoczesnym występowaniu z następującymi chorobami celiakia często przebiega bezobjawowo:

• opryszczkowate zapalenie skóry (choroba Duhringa)
• selektywny niedobór immunoglobuliny A
• pierwotna marskość żółciowa wątroby
• zespół Sjögrena
• cukrzyca typu 1
• zespół Downa lub Turnera
• choroba Leśniewskiego-Crohna
• wrzodziejące zapalenie jelita grubego
• osteoporoza
• autoimmunologiczne zapalenie tarczycy

Diagnostyka

Celiakia jest rzadko rozpoznawana. Przede wszystkim tak ważna dla procesu leczenia jest wczesna diagnoza choroby w postaci ukrytej, gdy objawy są jeszcze dość łagodne., Dzięki wczesnemu zastosowaniu diety bezglutenowej można uniknąć następstw choroby (złe wchłanianie pokarmu, wtórny niedobór laktazy, chłoniaki).

Obecnie duże znaczenie mają badania serologiczne:

• przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej (tTGA w klasie IgG i IgA)
• przeciwciała przeciwendomyzjalne (EMA) w klasie IgG i IgA
• przeciwciała przeciwgliadynowe w klasie IgG i IgA

Endomyzjum (EM) i transglutaminaza tkankowa(tTG) w klasie IgA to bardzo specyficzne markery celiakii. Transglutaminaza tkankowa jest antygenem docelowym w endomyzjum. Ponieważ jednak w niemal jednej trzeciej przypadków nie ma zgodności pomiędzy EM IgA i tTG IgA, zaleca się badanie naoba przeciwciała.

2-6% chorych na celiakię ma selektywny niedobór immunoglobuliny A.

U tych pacjentów diagnoza celiakii możliwa jest dzięki badaniu poszczególnych przeciwciał IgG oraz antygenu zgodności tkankowej HLA. U dzieci poniżej drugiego roku życia zalecane jest badanie przeciwciał przeciwgliadynowych w klasie IgG i IgA. Małe dzieci, u których nie występują żadne objawy, lecz w których rodzinie odnotowano przypadki celiakii, powinny przed dokonaniem badania przez przynajmniej rok stosować dietę bezglutenową.

W przypadku pozytywnego wyniku badania na przeciwciała diagnoza jest potwierdzana za pomocą biopsji jelita cienkiego. Stosując ścisłą dietę bezglutenową spadek poziomu przeciwciał IgA można zaobserwować wcześniej niż spadek przeciwciał IgG. Przy ponownym spożyciu glutenu miano przeciwciał wzrasta.

Stwierdzenie obecności alleli HLA świadczących o predyspozycjach do choroby trzewnej pomaga wykluczyć zagrożenie celiakii oraz umożliwia rozpoznanie osób zagrożonych tą chorobą. Badanie takie jest szczególnie zalecane członkom rodziny chorego, wyżej wymienionym grupom ryzyka oraz w przypadku niepewnego lub brakującego miana przeciwciał (np. pacjenci z niedoborem immunoglobuliny A!).

Zjawisko„wierzchołka góry lodowej”

Wskazania do wykonania badania

• kliniczne podejrzenie celiakii
• krewni pierwszego i drugiego stopnia osób chorych na celiakię
• choroby powiązane z celiakią
• częste występowanie celiakii w rodzinie
• w celu kontroli przebiegu choroby lub działania leczenia dietetycznego

Zalecenia diagnostyczne

Kiedy?	Jakie badanie?
w przypadku podejrzenia klinicznego:
poziom IgA – normalny	gliadyna w klasie IgA, tTG w klasie IgA, EM w klasie IgA
niedobór IgA	gliadyna w klasie IgG, tTG w klasie IgG, EM w klasie IgG
potwierdzenie diagnozy	biopsja jelita cienkiego, spadek miana przeciwciał w trakcie diety
kontrola działania leczenia dietetycznego	miano przeciwciał w porównaniu do wyniku sprzed trzech miesięcy
diagnostyka wykluczająca (w trakcie diety lub w przypadku niepewnego lubbrakującego miana przeciwciał)	badanie alleli HLA świadczących o predyspozycjach do celiakii
rozpoznanie osób zagrożonych	badanie alleli HLA świadczących o predyspozycjach do celiakii

Badanie serologiczne - 5 ml krwi pełnej