Test wykrywający predyspozycje genetyczne do raka piersi i jajników (BRCA1 i BRCA2)

W ciągu każdego roku notuje się w Polsce ponad 12.000 nowych przypadków zachorowania na nowotwory piersi. Z tego prawie 5.000 kończy się śmiercią. Oznacza to, że co czternasta Polka w ciągu swojego życia zachoruje na raka piersi – jeśli nie podejmie działań zapobiegawczych. Wystąpienie mutacji w genach BRCA1/BRCA2 zwiększa ryzyko zachorowania kobiety na raka piersi aż do 80% (przed 70 rokiem życia) oraz na raka jajników do około 40%.

• Test wykrywający 7 najczęściej występujących mutacji w polskiej populacji
• Optymalna konfiguracja testów dostosowana do potrzeb pacjenta
• Kurier zwrotny – gratis!
• Wynik w 14 dni roboczych
• Ulotka informacyjna - kliknij
  

Kto powinien zrobić test?

Test genetyczny należy wykonać w przypadku :

• obecności w rodzinie zachorowań na piersi, jajniki, sutka
• stwierdzenia w piersiach lub jajnikach niezłośliwych zmian jak np. torbiele
• planowania bądź stosowania hormonalnej terapii zastępczej
• kobiet, które chorowały lub chorują na nowotwory piersi lub jajnika

W przypadku wystąpienia mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 zagrożenie obejmuje również osoby spoza wymienionych grup wysokiego ryzyka. Osoby z rozpoznaną mutacją genetyczną mają 50% prawdopodobieństwa na przekazanie tej wady potomstwu, ponieważ uszkodzenia genetyczne są dziedziczne.

„…Niezależnie od powyższych rekomendacji dotyczących rodzin wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka jajnika i raka piersi wydaje się celowe, aby badania nosicielstwa mutacji genu BRCA1 wykonywać u wszystkich chorych, u których rozpoznano raka jajnika lub raka piersi ponieważ szereg danych sugeruje związek pomiędzy nosicielstwem mutacji tego genu a wrażliwością na leczenie cytostatykami o różnym mechanizmie działania. Wynik badania nosicielstwa mutacji może więc być podstawą do optymalnego wyboru leczenia a także stwierdzenia konieczności objęcia szczególną opieką krewnych – nosicielek mutacji BRCA1"

(Więcej - Rekomendacje Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wraz z reprezentantami genetyków polskich z dnia 09.01.2004.) 

Dlaczego warto zrobić test na obecność mutacji?

• Najkorzystniejszy dobór wykrywanych mutacji dla polskiej populacji
• Test wykrywa do 5 mutacji w genie BRCA1 oraz 2 mutacje BRCA2
• Optymalna konfiguracja testu względem wykrywanych mutacji
• Wysoka czułość i specyficzność
• Nowoczesna metoda diagnostyczna
• Jednoznaczność wyniku
• Nieinwazyjność – samodzielne pobranie materiału
• Wynik do 14 dni roboczych

Pamiętaj

Ocenia się, że nawet do 200 tysięcy Polek może być nosicielkami groźnych dla zdrowia i życia mutacji genetycznych. Doniesienia naukowe mówią, że dzięki podjęciu działań profilaktycznych ryzyko zachorowania na nowotwór piersi można obniżyć aż czterokrotnie!

Diagnozowane mutacje są dziedziczne, co stwarza ryzyko przeniesienia niebezpiecznej mutacji na dziecko. Oznacza to 50 procentowe ryzyko, że dziecko odziedziczy uszkodzenie genetyczne. Dlatego badanie może uratować życie nie tylko nam ale również naszym bliskim!

• Test można wykonać w ponad 1750 placówek na terenie całego kraju oraz zakupić on-line
  
• Pobranie materiału do badania jest nieinwazyjne i można je wykonać w domu.
• Gwarantujemy całkowitą poufność badania i wyniku – testy są zakodowane.
• Pokrywamy koszty zwrotnej przesyłki kurierskiej

FAQ

W jaki sposób wykonać test?

Wykonanie badania genetycznego jest niezwykle łatwe, zupełnie bezbolesne i do wykonania w domu. Wystarczy tylko zamówić zestaw do samodzielnego wykonania testu. Pobranie materiału polega na potarciu wewnętrznej strony policzka za pomocą specjalnej pałeczki (wymazówki) znajdującej się w zestawie

Wymazówkę z pobranym materiałem (wymazem) umieszcza się w fiolce z buforem i wysyła na adres laboratorium, bezpłatną pocztą kurierską. Szczegółowe informacje na temat odesłania materiału do badania znajdują się w instrukcji zamieszczonej w zestawie pobraniowym.

Dla prawidłowego wykonania badania, istotne jest aby dostarczona próbka zawierała wystarczającą ilością materiału genetycznego.

Jak wygląda wynik testu?

Wynik testu określa istnienie badanych mutacji, bądź ich brak, w obrębie badanego genu.

Brak mutacji nie oznacza, że u przebadanej kobiety nigdy nie rozwinie się nowotwór piersi i/lub jajnika. Obecność mutacji w genach BRCA oznacza natomiast, że pacjentka należy do grupy podwyższonego ryzyka wystąpienia nowotworu złośliwego piersi i/lub jajnika. Jednak nawet w rodzinach, w których stwierdzane są te same mutacje BRCA, nie każdy z ich członków zachoruje na nowotwór.

Wyniki należy interpretować w oparciu o wywiad rodzinny pacjenta. Lekarz onkolog lub specjalista w dziedzinie genetyki medycznej wyjaśni pacjentowi znaczenie wyników oraz przedstawi możliwe opcje dalszego postępowania mające na celu zmniejszenie ryzyka zachorowania, jak również celowość badań pozostałych członków rodziny pod kątem obecności mutacji.

Jak przygotować się do wykonania testu?

Podczas pobierania wymazu policzkowego należy zwrócić uwagę na następujące elementy:

1. Na godzinę przed pobraniem materiału nie można spożywać żadnego pokarmu ani napoju.
2. Przepłukać jamę ustną przegotowaną wodą
3. Wymazówka ( pałeczka z aplikatorem ) przeznaczona  jest wyłącznie do jednorazowego użytku.
4. Pobierając wymaz, należy dość mocno potrzeć kilkukrotnie wewnętrzną śluzówkę policzka, aby na wymazówkę pobrać wystarczającą ilość komórek nabłonka, z których następnie zostanie wyizolowane DNA.

Z czego składa się zestaw pobraniowy?

• wymazówki do pobierania materiału,
• zakręcanej próbówki zawierającej bufor,
• ulotki informacyjnej dla pacjenta,
• czterech samoprzylepnych etykiet z indywidualnym numerem testu (kodem),
• protokołu pobrania materiału do badania,
• instrukcji wykonania testu,
• instrukcji zamówienia bezpłatnej zwrotnej przesyłki kurierskiej.

Ten adres e-mail jest ukrywany przed spamerami, włącz obsługę JavaScript w przeglądarce, by go zobaczyć

Kup zestaw pobraniowy on-line- kliknij