Test wykrywający predyspozycje genetyczne do czerniaka i raka trzuski

Czerniak jest  rakiem złośliwym powstającym z melanocytów skóry. Rocznie obserwuje się około 59,000 przypadków zachorowań w USA a ilość ta cały czas wzrasta. W Polsce liczba ta sięga około 1500 co stawia czerniaka na 16 miejscu wśród wszystkich nowotworów złośliwych w naszym kraju. Około 10% wszystkich przypadków czerniaka jest dziedzicznych. Obserwuje się także silne powiązanie z rozwojem raka trzustki w rodzinach, gdzie występuje czerniak.

• Test wykrywa wszystkie mutacje w obrębie genu p16
• Nieinwazyjna i prosta metoda pobrania materiału
• Kurier zwrotny – gratis!
• Wynik w 14 dni roboczych
• Ulotka informacyjna - kliknij

Kto powinien zrobić test?

Czynnikami ryzyka zachorowania na czerniaka złośliwego są:

• długotrwała ekspozycja na słońce i promieniowanie ultrafioletowe (np. w solarium),
  oparzenia słoneczne w dzieciństwie
• wrodzone znamiona
• bardzo duża liczba znamion barwnikowych, znamiona w miejscach drażnienia
• kolor skóry, włosów, oczu (rasa biała; jasna karnacja; rude lub blond włosy; niebieskie tęczówki; liczne piegi - określone fototypy skóry )
• skóra pergaminowa
• czynniki genetyczne: czerniak lub rak trzuski występujący w rodzinie lub wcześniejsze zachorowanie u tego samego pacjenta.
• spokrewnieni posiadają mutację w genie p16
  

Mutacja w genie p16 odpowiedzialna za dziedziczą formę czerniaka jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to że osoba posiadająca taką mutację będzie przekazywała ją swojemu potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. W większości przypadków mutacja jest dziedziczona po rodzicu. Wiedza na ten temat jest istotna dla dalszych członków rodziny, którzy również mogą ją posiadać.

Dlaczego warto zrobić test na obecność mutacji?

Stosowany w laboratorium Nucleagena Sp. z o.o. test wykrywa wszystkie mutacje skorelowane z genetyczną predyspozycją do czerniaka w obrębie genu CDKN2A, kodującego białko p16.

Test polega na jego sekwencjonowaniu, a następnie analizie miejsc podlegających zmianom. Poprzez analizę mutacji punktowych możliwa jest szybka i jednoznaczna diagnostyka genetyczna predyspozycji do czerniaka.Wykonanie testu umożliwia jednoczesne wykrycie mutacji genetycznych skorelowanych z występowaniem raka trzuski.

Pamiętaj

• Test Laboratorium Nucleagena można wykonać w w domu oraz zakupić on-line!
• Pobranie materiału do badania jest nieinwazyjne i można je wykonać w domu.
• Gwarantujemy całkowitą poufność badania i wyniku – testy są zakodowane.
• Pokrywamy koszty zwrotnej przesyłki kurierskiej

FAQ

W jaki sposób wykonać test?

Wykonanie badania genetycznego jest niezwykle łatwe, zupełnie bezbolesne i do wykonania w domu. Wystarczy tylko zamówić zestaw do samodzielnego wykonania testu. Pobranie materiału polega na potarciu wewnętrznej strony policzka za pomocą specjalnej pałeczki (wymazówki) znajdującej się w zestawie.
Wymazówkę z pobranym materiałem (wymazem) umieszcza się w fiolce z buforem i wysyła na adres laboratorium, bezpłatną pocztą kurierską. Szczegółowe informacje na temat odesłania materiału do badania znajdują się w instrukcji zamieszczonej w zestawie pobraniowym.
Dla prawidłowego wykonania badania, istotne jest aby dostarczona próbka zawierała wystarczającą ilością materiału genetycznego.

Jak wygląda wynik testu?

Wynik testu określa istnienie mutacji, bądź jej brak, w obrębie badanego genu.

• „Wynik pozytywny – mutacja skojarzona z nowotworem”: Obejmuje wszystkie możliwe rodzaje mutacji, opisane już w literaturze naukowej, powiązane z nowotworem.
• „Wynik pozytywny – mutacja obecnie nie skojarzona z nowotworem”: Obejmuje wszystkie możliwe rodzaje mutacji, nie opisane jeszcze w literaturze naukowej.
• „Wynik pozytywny – mutacja nie skojarzona z nowotworem”: Obejmuje wszystkie możliwe rodzaje mutacji, opisane już w literaturze naukowej, nie powiązane z nowotworem.
• „Wynik negatywny”: Brak mutacji.

Brak mutacji nie oznacza, że u pacjenta nigdy nie rozwinie się nowotwór. Wskazuje jedynie na to, że pacjent nie jest narażony na wystąpienie dziedzicznego nowotworu powiązanego z mutacjami CDKN2A. Obecność mutacji w genie CDKN2A oznacza natomiast, że pacjent należy do grupy podwyższonego ryzyka wystąpienia nowotworu. Jednak nawet w rodzinach, w których stwierdzane są te same mutacje CDKN2A, nie każdy z ich członków zachoruje na nowotwór. Wynik informuje na temat obecności mutacji związanych z występowaniem czerniaka oraz raka trzuski.
Wyniki należy interpretować w oparciu o wywiad rodzinny pacjenta. Lekarz onkolog lub specjalista w dziedzinie genetyki medycznej powinien wyjaśnić pacjentowi znaczenie wyników oraz przedstawić możliwe opcje dalszego postępowania mające na celu zmniejszenie ryzyka, jak również celowość badań pozostałych członków rodziny.

 Jak przygotować się do wykonania testu?

1. 1. Na godzinę przed pobraniem materiału nie można spożywać żadnego pokarmu ani napoju.
2. 2. Przepłukać jamę ustną przegotowaną wodą
3. 3. Wymazówka ( pałeczka z aplikatorem ) przeznaczona  jest  wyłącznie do jednorazowego użytku.
4. 4. Pobierając wymaz, należy dość mocno potrzeć kilkukrotnie wewnętrzną śluzówkę policzka, aby na wymazówkę pobrać wystarczającą ilość komórek nabłonka, z których następnie zostanie wyizolowane DNA.

Z czego składa się zestaw pobraniowy?

Zestaw pobraniowy do wykonania testu składa się z:

• wymazówki do pobierania materiału,
• zakręcanej próbówki zawierającej bufor,
• ulotki informacyjnej dla pacjenta,
• czterech samoprzylepnych etykiet z indywidualnym numerem testu (kodem),
• protokołu pobrania materiału do badania,
• instrukcji wykonania testu,
• instrukcji zamówienia bezpłatnej zwrotnej przesyłki kurierskiej.

Ten adres e-mail jest ukrywany przed spamerami, włącz obsługę JavaScript w przeglądarce, by go zobaczyć

Kup zestaw pobraniowy on-line- kliknij

Etiologia i cechy kliniczne czerniaka

W badaniach wykazano obecność autosomalno- dominującego genu czerniaka zlokalizowanego na chromosomie 9p21, zwanego p16 (znanego także jako CDKN2A lub INK4A lub MTS1). Gen ten jest odpowiedzialny za nawet 40% przypadków czerniaka dziedzicznego. p16  jest nowotworowym genem supresorowym związanym z regulacją wzrostu komórek. Gen p16 reguluje również proliferację komórek poprzez zahamowanie cyklu komórkowego białka kinazy w genie CDK4, więc mutacja w genie p16 prowadzi do rozregulowania wzrostu komórki.Z analizy wynika, że gen p16 składa się z 3 egzonów (471 par zasad) kodujących białko o 156 aminokwasach. Obecnie zanotowano około 50 nietypowych mutacji germinalnych (dziedziczonych z pokolenia na pokolenie) w rodzinach, w których wystąpiło zachorowanie na czarniaka i raka trzustki. W Stanach Zjednoczonych mutacje p16 są prawdopodobnie odpowiedzialne za 1000-2000 przypadków nowych zachorowań na czerniaka rocznie. Mutacje w genie p16 są głównymi przyczynami większości przypadków dziedzicznej formy czerniaka. Inne geny jak CDK4 i p14ARF uważa się za pomocne (<1%) w pozostałych przypadkach czerniaka.

Postępowanie w razie pozytywnego wyniku

Testy genetyczne na predyspozycje do wystąpienia dziedzicznego czerniaka mają bardzo duże znaczenie nie tylko dla osób poddających się takiemu badaniu ale również dla członków ich rodzin. Mutacja w genie p16 odpowiedzialna za dziedziczą formę czerniaka jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to że osoba posiadająca taką mutację będzie przekazywała ją swojemu potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. W większości przypadków mutacja jest dziedziczona po rodzicu. Wiedza na ten temat jest istotna dla dalszych członków rodziny, którzy również mogą ją posiadać.

Ważne jest aby członkowie rodziny nie ukrywali przed sobą informacji o posiadanej mutacji. Bliscy osoby posiadającej mutacje znajdują się w grupie ryzyka. Wiedza taka pozwoli im na zaplanowanie działań profilaktycznych a wczesne zdiagnozowanie choroby daje bardzo duże rokowania na całkowite wyleczenie.

Pozytywny wynik badania, co dalej?

Jeżeli wynik badania wskazuje na obecność predyspozycji na wystąpienie czerniaka i raka trzustki pacjent powinien podjąć działania minimalizujące ryzyko rozwoju zaawansowanego stanu choroby. Do tych działań należą:

• Wczesna detekcja poprzez regularne oglądanie skóry  na całym ciele przez samego siebie jak i specjalistę (co 6-12 miesięcy).
• Sporządzenie tzw. mapy ciała poprzez wykonanie zdjęć powierzchni skóry i obserwowanie zmiany barwy, kształtu znamion i pojawiania się nowych.
• Biopsja lub usuwanie podejrzanych znamion.
• Zmniejszenie ekspozycji na słońce i promieniowanie ultrafioletowe poprzez stosowanie odzieży ochronnej i kremów z filtrami (SPF>15) szczególnie w okresie dzieciństwa.
• Zgłoszenie się do poradni genetycznej w celu zaplanowania działań profilaktycznych dla konkretnego pacjenta.

Czynniki ryzyka czerniaka / raka trzuski

Badania ryzyka wystąpienia czerniaka dla mutacji genu p16

1. Ries LAG, Eisner MP, Kosary CL, Hankley BF, Miller BA, Clegg L, Edwards BK (eds). SEER Cancer Statistics Review, 1973-1999, National Cancer Institute. Bethesda, MD,http://seer.cancer.gov/csr/1973_1999/. Accessed December 30, 2002.
2. Bishop DT, Demenais F, Goldstein AM, et al. Geographical variation in the penetrance of CDKN2AJ Natl Cancer Inst. 2002;94:894-903. mutations for melanoma.
3. Hashemi J, Platz A, Ueno T, Stierner U, Ringborg U, Hannson J. CDKN2A germline mutations in individuals with multiple cutaneous melanomas. Cancer Res. 2000;60:6864-6867.
4. Monzon J, Liu L, Brill H, et al. CDKN2A mutations in multiple primary melanomas. N Engl J Med. 1998;338:879-887.
5. Vasen HF, Gruis NA, Frants RR, van Der Velden PA, Hille ET, Bergman W. Risk of developing pancreatic cancer in families with familial atypical multiple mole melanoma associated with a specific 19 deletion of p16 (p16-Leiden). Int J Cancer. 2000;87:809-811.