Diagnostyka przyczyn niepłodności - Test mutacji genu MTHFR
Test na obecność mutacji C677T genu MTHFR
MTHFR, czyli reduktaza metylenotetra-hydrofolianowa jest enzymem obecnym we wszystkich tkankach ludzkiego organizmu. Całkowity brak enzymu prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, objawiającego się między 1 a 18 rokiem życia zaburzeniem rozwoju psychoruchowego, napięcia mięśniowego, padaczką, neuropatią oraz różnie nasilonym upośledzeniem umysłowym. U chorych stwierdza się charakterystycznie znacznie podwyższone poziomy homocysteiny we krwi i moczu oraz niskie poziomy metioniny.
W populacji europejskiej u 30-40% osób stwierdza się obecność powtarzalnego polimorfizmu C677T znacznie obniżającego aktywność enzymu.
U osób ze stwierdzoną mutacją genu MTHFR obserwuje nieco podwyższony poziom homocysteiny we krwi, zwłaszcza przy niedoborze kwasu foliowego. Skutkuje to: zwiększeniem ryzyka wczesnej miażdżycy naczyń (zwłaszcza serca i siatkówki), niektórych chorób nowotworowych, skłonnością do zakrzepicy żylnej i tętniczej (zwłaszcza w obecności mutacji genów czynnika 2 i 5 lub nabytych czynników zakrzepicy), chorób neurologicznych (migreny z aurą, depresji i schizofrenii) oraz patologii rozrodu (nawracające poronienia samoistne, rzucawka). Niektóre badania epidemiologiczne wskazują na częstsze występowanie u potomstwa osób ze stwierdzoną mutacją: niskiej masy urodzeniowej (IUGR), wad cewy nerwowej, rozszczepów wargi i podniebienia, zespołu Downa. Stwierdzono też związek między obecnością wariantu polimorficznego a niepłodnością męską z zaburzeniami spermatogramu.
Objawy
Całkowity niedobór MTHFR często przebiega pod postacią niecharakterystycznego upośledzenia umysłowego o różnym nasileniu, z towarzyszącymi objawami neurologicznymi (osłabione napięcie mięśni u dzieci, padaczka). Towarzyszą temu charakterystyczne objawy biochemiczne, zwłaszcza podwyższony poziom homocysteiny we krwi.
Osoby ze stwierdzoną mutacją nie mają żadnych objawów klinicznych poza nieprawidłowościami biochemicznymi identycznymi jak u chorych (ale o słabszym nasileniu), obserwowanymi w stanach niedostatecznej podaży kwasu foliowego.
Kto powinien wykonać test?
Wskazania do wykonania testu u osób:
-
z chorobą zakrzepowo-zatorową (zwłaszcza postacie nietypowe) po wcześniejszym wykluczeniu zespołu antyfosfolipidowego
-
u kobiet z nawracającymi poronieniami samoistnymi (10-20 tydzień) oraz innymi patologiami ciążowymi III trymestru, a także po stwierdzeniu u płodu/dziecka wad cewy nerwowej lub rozszczepu wargi/podniebienia
-
z podwyższonym poziomem homocysteiny w surowicy krwi (diagnostyka hiperhomocysteinemii), zwłaszcza przy skłonności do wczesnej choroby wieńcowej
-
które mają w rodzinie osoby z potwierdzoną mutacją C677T oraz z upośledzeniem umysłowym lub padaczką o nieustalonej przyczynie.
Z uwagi na dobrze poznany związek ze skłonnością do zakrzepicy badanie wykonuje się zwykle w ramach kompleksowego zestawienia testów na dziedziczne skłonności do zakrzepicy, razem z mutacją genu czynnika II (mutacja 20210A) oraz mutacją genu czynnika V (mutacja Leiden).
Test na obecność mutacji C677T genu MTHFR (Test DNA MTHFR)- Materiałem do badania jest wymaz z policzka
-
Zestaw pobraniowy w cenie badania
-
Kurier zwrotny (odesłanie próbki materiału) – w cenie badania
-
Wynik w 21 dni roboczych
Ten adres e-mail jest ukrywany przed spamerami, włącz obsługę JavaScript w przeglądarce, by go zobaczyć
Kup zestaw pobraniowy on-line >> kliknijTest HPV
Jedyny test w Polsce, który wykrywa aż 33 najczęściej występujące genotypy wirusa HPV. Zakażenie wysokoonkogennym typem HPV stwarza wysokie ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej
Cytologia jednowarstwowa
Innowacja w Polsce - badanie dostępne wyłącznie w ofercie laboratorium Nucleagena. Cytologia i Test HPV w jednym.
