Diagnostyka ryzyka trombofilli - Test mutacji genu Czynnika II
Test na obecność mutacji G20210A genu protrombiny (czynnika II).
Czynnik II krzepnięcia, protrombina jest proenzymem aktywowanym podczas wykrzepiania krwi i przekształcającym fibrynogen w fibrinę (włóknik). Większość odkrytych mutacji powoduje niedostateczną aktywność enzymu i skłonność do krwawień (hipoprotrombinemia).
Znana jest też powtarzalna mutacja - G20210A, która zwiększa aktywność enzymu i prowadzi do łagodnej przewagi wykrzepiania nad trobolizą (rozpuszczaniem zakrzepu). Powtarzalna mutacja występuje stosunkowo często w populacjach europejskich, z częstością od 1% do 5-6%.
Objawy
Obecność mutacji ma w większości charakter bezobjawowy. U 95% osób posiadających mutację G2021A nie wystąpią żadne objawy przed 50 rokiem życia. Typowym obrazem klinicznym jest zakrzepica żylna kończyn, która pojawia się u dorosłych w co najmniej 50% przypadków, a u dzieci w 90% przypadków, przy istnieniu dodatkowych czynników sprzyjających wykrzepianiu.
Do najważniejszych czynników sprzyjających wykrzepianiu u dorosłych należą: ciąża, antykoncepcja hormonalna, operacja, cewnikowanie żył, długa podróż bez zmiany pozycji, podwyższony poziom homocysteiny lub lipoprotein, przeciwciała antyfosfolipidowe lub współistniejący inny genetyczny czynnik zakrzepicy. Czynniki sprzyjające ujawnieniu choroby u dzieci to: uraz, operacja, ciężka infekcja bakteryjna (posocznica), choroba serca, choroba nowotworowa, odwodnienie. Nawroty zakrzepicy obserwuje się u 30% dorosłych i 20% dzieci.
Czynnik ryzyka utraty ciąży
U osób ze stwierdzoną mutacją czynnika II odnotowuje się zwiększone ryzyko poronień samoistnych (po 10 tyg.) i innych patologii III trymestru (stan przedrzucawkowy, odklejenie łożyska, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrastania płodu), a po 55 roku życia zwiększone ryzyko zawałów niedokrwiennych serca i mózgowia przy obecności typowych czynników ryzyka tych chorób.
Kto powinien wykonać test?
Wskazania do wykonania testu:
- nawracające przypadki zakrzepicy
- wystąpienie pierwszego przypadku zakrzepicy przed 50 rokiem życia lub w dowolnym wieku, jeśli nie działały inne czynniki sprzyjające (cewnikowanie żył, wenflon)
- zakrzepica żylnej o nietypowej lokalizacji (mózg, krezka, wątroba)
- u kobiet palących z zawałem serca przed 50 rokiem życia
- u dzieci z zakrzepicą tętniczą
- silne obciążenie wywiadu rodzinnego: epizod zakrzepicy i choroba zakrzepowa u bliskiego krewnego przed 50 rokiem życia
- wykrycie wśród najbliższych krewnych mutacji genu czynnika II, genu czynnika V lub genu MTHFR
Szczególne wskazania dla kobiet ciężarnych, planujących zajście w ciążę lub antykoncepcję hormonalną
- zakrzepica w ciąży lub połogu
- zakrzepica podczas leczenia estrogenami (antykoncepcja hormonalna, terapia zastępcza) lub tamoksifenem
- sporadyczne i nawracające poronienia o nieustalonej etiologii po 10 tyg.
- kobiety z wczesną rzucawką, odklejeniem łożyska, znacznym niedoborem parametrów wzrastania płodu (IUGR)
Z uwagi na trwały charakter ryzyka i dobrze poznany związek ze skłonnością do zakrzepicy badanie wykonuje się zwykle w ramach kompleksowego zestawienia testów na dziedziczne skłonności do zakrzepicy, razem z mutacją genu czynnika V (mutacja Leiden) oraz mutacji genu MTHFR.
Test na obecność mutacji G20210A genu protrombiny (czynnika II) (Test DNA F2)
- Materiałem do badania jest wymaz z policzka
- Zestaw pobraniowy w cenie badania
- Kurier zwrotny (odesłanie próbki materiału) – w cenie badania
- Wyniki w 21 dni roboczych
Ten adres e-mail jest ukrywany przed spamerami, włącz obsługę JavaScript w przeglądarce, by go zobaczyć
Kup zestaw pobraniowy on-line >> kliknij
